Viac ako storočie genetici vedeli, že oranžová srsť u mačiek je dedičná a spojená s chromozómom X, ale presná časť DNA, ktorá túto farbu spúšťa, zostávala záhadou. Teraz dva výskumné tímy súčasne našli odpoveď a vyriešili tak jednu z najtrvalejších otázok v genetike mačiek.
Objav, publikovaný v časopise Current Biology , nielenže identifikuje zodpovednú mutáciu, ale tiež vysvetľuje, prečo sú úplne oranžové mačky väčšinou samce a prečo samice zvyčajne vykazujú charakteristický korytnačí alebo kaliko vzor . Kľúč spočíva v malej delécii v géne ARHGAP36 , fragmente DNA, ktorý už dávno zmizol a funguje ako molekulárny prepínač.
Gén, ktorý sa aktivuje, keď by nemal.
Výskumníci pod vedením Christophera Kaelina (Stanfordská univerzita) a Hidehiro Toha (Kyushu Institute, Japonsko) zistili, že príčinou nie je chybný gén, ale skôr narušenie regulácie. Delécia spôsobuje abnormálnu aktiváciu génu ARHGAP36 v melanocytoch , bunkách zodpovedných za produkciu vlasového pigmentu. Melanocyty, aktivované mimo svojho normálneho cyklu, produkujú výrazne viac feomelanínu (oranžový pigment) a znižujú produkciu eumelanínu (tmavý pigment), čo drasticky mení farbu srsti.
Zaujímavé je, že obe skupiny dospeli k rovnakému záveru bez toho, aby spolupracovali. Zhoda dvoch nezávislých štúdií posilňuje platnosť zistenia a ukončuje viac ako sto rokov vedeckých špekulácií.
Prečo sú oranžové mačky takmer vždy samce?
Odpoveď spočíva v chromozóme X. Samce majú iba jeden chromozóm X, takže ak zdedia tento variant, celá ich srsť sa sfarbí do oranžova. Samice majú naopak dva chromozómy X a potrebujú mutáciu na oboch, aby boli úplne oranžové, čo je oveľa menej bežné. Keď zdedia iba jednu kópiu, náhodná inaktivácia chromozómu X počas embryonálneho vývoja vytvára mozaiku farieb , výsledkom čoho sú typické vzory korytnačiej panciere alebo kaliko.
Tento mechanizmus vysvetľuje, prečo sú väčšina oranžových mačiek samce a prečo sú oranžové samice také zriedkavé. Genetika opäť dokazuje, že malé zmeny v DNA môžu mať účinky viditeľné voľným okom.
A osobnosť? To zostáva záhadou.
Napriek populárnemu stereotypu, ktorý spája oranžové mačky s chaotickejším alebo spoločenskejším temperamentom, výskumníci objasňujú, že genetický objav sa obmedzuje výlučne na pigmentáciu . Neexistujú žiadne údaje, ktoré by spájali aktiváciu ARHGAP36 s variáciami v temperamente alebo správaní. Táto otázka zostáva otvorená pre budúce štúdie.
Tento objav však ponúka fascinujúce ponaučenie o evolúcii: veľké fyzické transformácie si nie vždy vyžadujú nové gény, ale skôr jemné zmeny v tom, kedy a kde sa existujúce gény čítajú . Oranžové mačky spia na našich gaučoch už stáročia, inšpirujú postavy ako Garfield a Kocúr v čižmách a účinkujú v tisíckach mémov. Odpoveď nikdy nebola na nejakom odľahlom mieste; vždy bola zapísaná v ich DNA a čakala, kým niekto nájde chýbajúci kúsok.